Genetik hastalıklar üzerinde çalışma anne karnındaki dönemde yapılabilir. Anne karnındaki tetkikler, genetik danışma, risklerin belirlenmesi ve riskli ailelere tetkiklerin anlatılması önem taşır. Sonrasında ise yenidoğandan erişkin yaşa kadar ortaya çıkabilecek tüm genetik sorunlarla ilgilenilir. Genetik hastalıkla dünyaya gelen çocuğun ailesine genetik uzmanı tarafından hastalığın nedeninin anlatılması, bu durumun tesadüf olup olmadığının, çocuğun hayatını nasıl etkileyeceğinin, başka çocuk isterlerse tekrar edip etmeyeceğinin açıklanması gerekir. Ayrıca çocuğun büyüme ve gelişmesinin izlenmesi de gelecekteki yaşamı için önem taşır.
Öncelikle kişinin ciddi bir hastalığa yakalanabilme riskini veya adayı olduğu bir hastalığa yakalanmayacağını öğrenmesi, ruhsal dalgalanmalara yol açar. Aileden pek çok kimse hastalığın sonucunu görmüştür. Hastalığı taşımadığını öğrenenlerde bu suçluluk duygusu yaratır. Bir çalışmaya göre, meme kanser taşıyıcısı olan kadınlarda durumlarını öğrendikten 3-6 ay sonra sürekli depresyon, endişe, konfüzyon ve uyku düzensizlikleri görülür. Bu geni taşımadıklarını bilenlerin yarısı bile durumları hakkında endişelerden kurtulamamışlardır.
Diğer tıbbi testlerin aksine, gen testleri sadece bireyi değil, akrabaları ve ailesini de ilgilendirir. Örneğin orak hücreli anemi bulunan bir bebeğin ailesinde de bir veya bir kaç hastalık taşıyıcı bulunma ihtimali vardır. Ayrıca, bu tür testler babalık veya evlatlık gibi sırların istenmeden ortaya çıkmasına da neden olabilir. Ailede duygusal çalkalantılar yaşanabilir. Hastalığı taşıdığını bilen birisi öfke duyabilir veya hastalığı taşımayan suçluluk duyabilir.
Sadece tıp alanının değil, tüm toplumun yeniden düzenlenmesi gerekir. Genetik problemlerin kişide yarattığı soru işaretleri şöyledir;
-Hastalığın taşınıp taşınmadığını bilmek,
-Aile bireylerinin bilip bilmemesi gerektiği,
-Hastalık taşıyanların evlenip evlenmemesi,
-Sigorta şirketlerinden bu bilgilerin nasıl gizleneceği,
-İşe girerken bu bilgilerin işverenden gizlenmesi, hastalıklar nedeniyle ayrımcılık ve ari ırk yaratma girişimleri gibi konular hala bir çözüme ulaşmamıştır.
Meme kanseri geni taşıdığı bilinen bir kadında hastalık ortaya çıkmadan koruyucu olarak genç yaşta göğüsleri alınmalı mıdır? Bu genleri taşıyanların yüzde 20’sinde kanserin ortaya çıkmaması cerrahi girişim yerine beklemek için yeterli bir neden midir? Hastanın istekleri ve tıbbi nedenler böyle bir konuda karar vermek için yeterli değildir ve yeni düzenlemelere ihtiyaç vardır.
